| 1 |
Porciello, 2008 |
Porciello et al.: Dermatol Online J 2008; 14(3):7 |
18627709 |
| 2 |
Prada, 2011 |
Prada et al.: Am J Med Genet A 2011; 155A(6):1360-1366 |
21567923 |
| 3 |
Prasad, 2018 |
Prasad et al.: Pediatr Blood Cancer. 2018;65(11):e27362 |
30039904 |
| 4 |
Priolo, 2023 |
Priolo et. al.: Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2023 Feb 3.Online ahead of print |
36734411 |
| 5 |
Purnak, 2018 |
Purnak et al.: Int J Dermatol. 2018;57(11):e140-e141 |
30152106 |
| 6 |
Puvabanditsin, 2018 |
Puvabanditsin et al.: Case Rep Pathol. 2018 29;2018:6829586 |
29670795 |
| 7 |
Qian, 2021 |
Qian et. al.: Mol Genet Genomic Med. 2021 Jun;9(6):e1690. |
33932139 |
| 8 |
Qiu, 2022 |
Qiu et al.: Taiwan J Obstet Gynecol. 2022 May;61(3):535-538. |
35595454 |
| 9 |
Quaio, 2013 |
Quaio et al.: Clinics (Sao Paulo) 2013; 68(8):1079-83 |
24037001 |
| 10 |
Quelin, 2017 |
Quelin et al.: Eur J Med Genet. 2017;60(7):395-398 |
28455154 |
| 11 |
Rabelo, 2022 |
Rabelo et. al.: Appl Clin Genet. 2022 Oct 21;15:153-170.eCollection |
36304179 |
| 12 |
Ramaswamy, 2010 |
Ramaswamy et al.: Pediatr Dermatol 2010; 27(2):209-211 |
20537083 |
| 13 |
Ramond, 2017 |
Ramond et al.: Eur J Med Genet. 2017;60(6):299-302 |
28347726 |
| 14 |
Ramos-Geldres, 2015 |
Ramos-Geldres et al.: Actas Dermosifiliogr. 2015;106(4):e19-22 |
25544017 |
| 15 |
Rankin, 2013 |
Rankin et al.: Am J Med Genet A 2013; 161A(8):2027-9 |
23813970 |
| 16 |
Ratola, 2015 |
Ratola et al.: Pediatr Rep. 2015;7(2):5955 |
26266034 |
| 17 |
Rauen, 2006 |
Rauen et al.: Am J Med Genet A 2006; 140(15):1681-1683 |
16804887 |
| 18 |
Rauen, 2010 |
Rauen et al.: Am J Med Genet A 2010; 152A(4):807-814 |
20358587 |
| 19 |
Rauen, 2021 |
Rauen et al.: Am J Med Genet A. 2021 Feb;185(2):469-475. |
33274568 |
| 20 |
Razzaque, 2007 |
Razzaque et al.: Nat Genet 2007; 39(8):1013-1017 |
17603482 |
| 21 |
Razzaque, 2012 |
Razzaque et al.: Am J Med Genet A 2012; 158A(3):524-532 |
22302539 |
| 22 |
Ríos-González, 2022 |
Ríos-González et al.: Clin Dysmorphol. 2022 Apr 1;31(2):55-58. |
34845155 |
| 23 |
Rivero-García, 2023 |
Rivero-García et al.: Clin Case Rep. 2023 Jun 23;11(6):e7607. |
37361648 |
| 24 |
Roberts, 2007 |
Roberts et al.: Nat Genet 2007; 39(1):70-74 |
17143285 |
| 25 |
Rodríguez, 2019 |
Rodríguez et. al.: Am J Med Genet A. 2019 Aug;179(8):1598-1602. |
31145547 |
| 26 |
Rodriguez, 2013 |
Rodriguez et al.: J Pediatr Endocrinol Metab 2014; 27(3-4):305-9 |
24150203 |
| 27 |
Rodriguez, 2018 |
Rodriguez et al.: J Pediatr Genet. 2018;7(4):158-163 |
30430033 |
| 28 |
Rodriguez-Viciana, 2006 |
Rodriguez-Viciana et al.: Science 2006; 311(5765):1287-1290 |
16439621 |
| 29 |
Rodriguez-Viciana, 2008 |
Rodriguez-Viciana et al.: Methods Enzymol 2008; 438:277-289 |
18413255 |
| 30 |
Romeo, 2020 |
Romeo et al.: Brain Sci. 2020 Jul 14;10(7):450. |
32674506 |
| 31 |
Ross, 2013 |
Ross et al.: Pediatr Pulmonol 2014; 49(5):508-11 |
24039098 |
| 32 |
Rotmann, 2019 |
Rotmann et. al.: J Neurosurg Pediatr. 2019 May 24;24(2):153-158. |
31125963 |
| 33 |
Runtuwene, 2012 |
Runtuwene et al.: Dis Model Mech 2011; 4(3):393-399 |
21263000 |
| 34 |
Sacco-Casamassima, 2015 |
Sacco-Casamassima et al.: Ann Thorac Surg. 2015;99(5):1835-7 |
25952229 |
| 35 |
Saettini, 2022 |
Saettini et. al.: Front Pediatr. 2022 Jul 28;10:935951. |
35967575 |
| 36 |
Sakamoto, 2014 |
Sakamoto et al.: J Pediatr Hematol Oncol 2014; 36(2):e136-9 |
24072241 |
| 37 |
Sakamoto, 2014 |
Sakamoto et al.: J Pediatr Hematol Oncol. 2014;36(2):e136-9 |
24072241 |
| 38 |
Sakurai, 2018 |
Sakurai et al.: Pediatr Int. 2018 Nov;60(11):1036-1037. |
30536490 |
| 39 |
Salva, 2015 |
Salva et al.: Platelets. 2016;27(4):381-2 |
26599469 |
| 40 |
Samanta, 2015 |
Samanta: Acta Neurol Belg. 2016;116(2):223-4 |
26280111 |
| 41 |
Sammon, 2012 |
Sammon et al.: Am J Med Genet A 2012; 158A(11):2692-9 |
22887473 |
| 42 |
Sanchez-Montenegro, 2017 |
Sanchez-Montenegro et al.: Case Rep Genet. 2017;2017:1587610 |
28203467 |
| 43 |
Sanri, 2020 |
Sanri et al.: Mol Syndromol. 2020 Jan;10(6):344-347. |
32021610 |
| 44 |
Santoro, 2014 |
Santoro et al.: BMC Med Genet. 2014;15:44 |
24767283 |
| 45 |
Santoro, 2018 |
Santoro et al.: Clin Genet. 2018;93(1):138-143 |
28456002 |
| 46 |
Sarkozy, 2003 |
Sarkozy et al.: J Med Genet 2003; 40(9):704-708 |
12960218 |
| 47 |
Sarkozy, 2004a |
Sarkozy et al.: J Med Genet 2004; 41(5):e68 |
15121796 |
| 48 |
Sarkozy, 2004b |
Sarkozy et al.: Eur J Hum Genet 2004; 12(12):1069-1072 |
15470362 |
| 49 |
Sarkozy, 2009 |
Sarkozy et al.: Hum Mutat 2009; 30(4):695-702 |
19206169 |
| 50 |
Savarese, 2018 |
Savarese et al.: Front Endocrinol (Lausanne). 2018 Sep 20;9:557. |
30294303 |
| 51 |
Søvik, 2007 |
Søvik et al.: J Med Genet. 2007 Jul;44(7):e84. |
17601930 |
| 52 |
Schönfeld, 2020 |
Schönfeld et al.: Mol Genet Genomic Med. 2020 May;8(5):e1174. |
32144894 |
| 53 |
Schlueter, 2005 |
Schlueter et al.: Prenat Diagn 2005; 25(7):574-576 |
16032767 |
| 54 |
Schollen, 2003a |
Schollen et al.: Eur J Hum Genet 2003; 11(1):85-88 |
12529711 |
| 55 |
Schollen, 2003b |
Schollen et al.: Genet Couns 2003; 14(2):259 |
12872825 |
| 56 |
Schrader, 2009 |
Schrader et al.: Clin Genet 2009; 75(2):185-189 |
19054014 |
| 57 |
Schubbert, 2006 |
Schubbert et al.: Nat Genet 2006; 38(3):331-336 |
16474405 |
| 58 |
Schuettpelz, 2009 |
Schuettpelz et al.: Pediatr Blood Cancer 2009; 53(6):1147-1149 |
19621452 |
| 59 |
Schulz, 2008 |
Schulz et al.: Clin Genet 2008; 73(1):62-70 |
18042262 |
| 60 |
Schulz, 2012 |
Schulz et al.: Prenat Diagn 2012; 32(10):1016-8 |
22821648 |
| 61 |
Schwartz, 2017 |
Schwartz et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(5):1294-1300 |
28374929 |
| 62 |
Schwartz, 2019 |
Schwartz et. al.: Int J Pediatr Endocrinol. 2019;2019:2. |
31649741 |
| 63 |
Seishima, 2007 |
Seishima et al.: Br J Dermatol 2007; 157(6):1297-1299 |
17927788 |
| 64 |
Shangguan, 2021 |
Shangguan et al.: Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2021 Aug 25;50(4):500-505. |
34704406 |
| 65 |
Shaw, 2007 |
Shaw et al.: Arch Dis Child 2007; 92(2):128-132 |
16990350 |
| 66 |
Shenoy, 2019 |
Shenoy et al.: Pediatr Blood Cancer. 2019;66(2):e27527 |
30378271 |
| 67 |
Shikany, 2020 |
Shikany et al.: Am J Med Genet A. 2020 Jan;182(1):130-136. |
31680412 |
| 68 |
Shiohama, 2022 |
Shiohama et al.: Am J Med Genet A. 2022 Dec;188(12):3505-3509. |
35943247 |
| 69 |
Shoji, 2019 |
Shoji et al.: Endocr J. 2019 Nov 28;66(11):983-994. |
31292302 |
| 70 |
Siegel, 2011 |
Siegel et al.: Br J Dermatol. 2011 Mar;164(3):521-9. |
21062266 |
| 71 |
Siegel, 2012 |
Siegel et al.: Br J Dermatol 2012; 166(3):601-607 |
22098123 |
| 72 |
Siegfried, 2017 |
Siegfried et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(4):1061-1065 |
28328117 |
| 73 |
Simsek-Kiper, 2013 |
Simsek-Kiper et al.: Clin Genet 2013; 83(2):181-6 |
22420426 |
| 74 |
Sinico, 2011 |
Sinico et al.: Pediatr Dev Pathol 2011; 14:218-223 |
20658932 |
| 75 |
Sinnot, 2018 |
Sinnot et. al.: BMJ Case Rep. 2018 May 30;2018:bcr2017224115. |
29848529 |
| 76 |
Slezak, 2010 |
Slezak et al.: Clin Dysmorphol 2010; 19:157-160 |
20305546 |
| 77 |
Smith, 2009 |
Smith et al.: Am J Med Genet A. 2009 Feb 15;149A(4):779-84. |
19288554 |
| 78 |
Sol-Church, 2006 |
Sol-Church et al.: Hum Mutat 2006; 27(8):736-741 |
16835863 |
| 79 |
Sol-Church, 2009 |
Sol-Church et al.: Am J Med Genet A 2009; 149A(3):315-321 |
19206176 |
| 80 |
Spatola, 2015 |
Spatola et al.: BMC Neurol. 2015;15:55 |
25884655 |
| 81 |
Sriboonnark, 2015 |
Sriboonnark et al.: Case Rep Pediatr. 2015;2015:934865 |
25815234 |
| 82 |
Stark, 2012 |
Stark et al.: Clin Genet. 2012 Jun;81(6):590-4. |
21797849 |
| 83 |
Stevens, 2017 |
Stevens et. al.: Am J Med Genet A. 2017 Jul;173(7):1992-1993. |
28475286 |
| 84 |
Stevenson, 2010 |
Stevenson et al.: Clin Genet 2011; 79(4):335-344 |
21158752 |
| 85 |
Strullu, 2013 |
Strullu et al.: Leukemia 2013; 27(12):2404-7 |
23823657 |
| 86 |
Strullu, 2014 |
Strullu et al.: J Med Genet. 2014;51(10):689-97 |
25097206 |
| 87 |
Stuurman, 2019 |
Stuurman et. al.: J Med Genet. 2019 Oct;56(10):654-661. |
31040167 |
| 88 |
Sublett, 2017 |
Sublett et. al.: Eur J Med Genet. 2017 Dec;60(12):680-684. |
28911804 |
| 89 |
Sun, 2022 |
Sun et. al.: Front Genet. 2022 Jun 13;13:915129. |
35770001 |
| 90 |
Suzuki, 2019 |
Suzuki et. al.: Am J Med Genet A. 2019 Aug;179(8):1628-1630. |
31173466 |
| 91 |
Suzuki-Muromoto, 2019 |
Suzuki-Muromoto et al.: J Hum Genet. 2019 May;64(5):499-504. |
30842599 |
| 92 |
Swarts, 2022 |
Swarts et. al.: Am J Med Genet A. 2022 Nov;188(11):3242-3261. |
35979676 |
| 93 |
Syu, 2022 |
Syu et. al.: Children (Basel). 2022 Jun 16;9(6):905. |
35740842 |
| 94 |
Szczawińska-Popłonyk, 2022 |
Szczawińska-Popłonyk et al.: Front Pediatr. 2022 Oct 14;10:990111. |
36313893 |
| 95 |
Tafazoli, 2018 |
Tafazoli et al.: Adv Med Sci. 2018;63(1):87-93 |
28957739 |
| 96 |
Tajir, 2012 |
Tajir et al.: Pan Afr Med J. 2012;12:64.Epub 2012 Jul 4. |
23024823 |
| 97 |
Takahashi, 2005 |
Takahashi et al.: Eur J Pediatr 2005; 164(8):497-500 |
15889278 |
| 98 |
Takahashi, 2006 |
Takahashi et al.: Tohoku J Exp Med 2006; 208(3):255-259 |
16498234 |
| 99 |
Takahashi, 2013 |
Takahashi et al.: Congenit Anom (Kyoto) 2013; 53(2):67-72 |
23751039 |
| 100 |
Takai, 2018 |
Takai et al.: Cardiol Young. 2018 4:1-3 |
30511597 |
| 101 |
Takasawa, 2015 |
Takasawa et al.: Am J Med Genet A. 2015;167A(10):2425-9 |
26096762 |
| 102 |
Takenouchi, 2014a |
Takenouchi et al.: Am J Med Genet A 2014; 164A(2):392-6 |
24311457 |
| 103 |
Takenouchi, 2014b |
Takenouchi et al.: Am J Med Genet A. 2014;164A(11):2869-72 |
25123707 |
| 104 |
Tamura, 2018 |
Tamura et al.: Clin Case Rep. 2018 8;6(7):1202-1207 |
29988639 |
| 105 |
Tan, 2019 |
Tan et. al.: Chinese Journal of Medical Genetics, 01 Jun 2019, 36(6):588-591 |
31055812 |
| 106 |
Tang, 2007 |
Tang et al.: Clin Dysmorphol 2007; 16(3):203-206 |
17551339 |
| 107 |
Tang, 2009 |
Tang et al.: Am J Med Genet A 2009; 149A(10):2216-2219 |
19725129 |
| 108 |
Tang, 2022 |
Tang et al.: BMC Pediatr. 2022 Mar 17;22(1):142. |
35300644 |
| 109 |
Tano, 2022 |
Tano et. al.: Mol Genet Metab Rep. 2022 Oct 14;33:100925. |
36274670 |
| 110 |
Tartaglia, 2001 |
Tartaglia et al.: Nat Genet 2001; 29(4):465-468 |
11704759 |
| 111 |
Tartaglia, 2002 |
Tartaglia et al.: Am J Hum Genet 2002; 70(6):1555-1563 |
11992261 |
| 112 |
Tartaglia, 2003 |
Tartaglia et al.: Nat Genet 2003; 34(2):148-150 |
12717436 |
| 113 |
Tartaglia, 2006 |
Tartaglia et al.: Am J Hum Genet 2006; 78(2):279-290 |
16358218 |
| 114 |
Tartaglia, 2007 |
Tartaglia et al.: Nat Genet 2007; 39(1):75-79 |
17143282 |
| 115 |
Tekendo-Ngongang, 2019 |
Tekendo-Ngongang et al.: Front Genet. 2019 Apr 16;10:333. eCollection |
31057598 |
| 116 |
Terao, 2010 |
Terao et al.: Br J Dermatol. 2010 Oct;163(4):881-4. |
20518782 |
| 117 |
Terry, 2014 |
Terry et al.: Pediatr Dev Pathol 2014; 17(1):59-63 |
24303953 |
| 118 |
Terry, 2014 |
Terry et al.: Pediatr Dev Pathol. 2014;17(1):59-63 |
24303953 |
| 119 |
Thakur, 2021 |
Thakur et. al.: Am J Ophthalmol Case Rep. 2021 Feb 28;22:101036. |
33981911 |
| 120 |
Thiel, 2009 |
Thiel et al.: Am J Med Genet A 2009; 149A(6):1263-1267 |
19449407 |
| 121 |
Thompson, 2017 |
Thompson et al.: Clin Dysmorphol. 2017;26(4):195-199 |
28777121 |
| 122 |
Tidyman, 2011 |
Tidyman et al.: Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 May 15;157C(2):104-14. |
21495178 |
| 123 |
Timeus, 2013 |
Timeus et al.: Oncol Rep 2013; 30(2):553-9 |
23756559 |
| 124 |
Tseu, 2020 |
Tseu et al.: Am J Hematol. 2020 Sep;95(9):1113-1114. |
32112432 |
| 125 |
Tumurkhuu, 2010 |
Tumurkhuu et al.: Pediatr Int 2010; 52(4):557-562 |
20030748 |
| 126 |
Tumurkhuu, 2013 |
Tumurkhuu et al.: J Recept Signal Transduct Res 2013; 33(2):124-8 |
23528009 |
| 127 |
Tuohy, 2022 |
Tuohy et. al.: Cureus. 2022 Aug 5;14(8):e27707. |
36081972 |
| 128 |
Tzen, 2023 |
Tzen et. al.: Mol Syndromol. 2023 Feb;14(1):21-29. |
36777711 |
| 129 |
Ucar, 2006 |
Ucar et al.: J Pediatr Hematol Oncol 2006; 28(3):123-125 |
16679933 |
| 130 |
Ueda, 2017 |
Ueda et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(9):2346-2352 |
28650561 |
| 131 |
Uehara, 2018 |
Uehara et al.: Am J Med Genet A. 2018;176(7):1662-1666 |
29737035 |
| 132 |
Uemura, 2016 |
Uemura et al.: Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 Dec;48(6):799-800. |
26916728 |
| 133 |
Uludağ Alkaya, 2021 |
Uludağ Alkaya et. al.: Am J Med Genet A. 2021 Dec;185(12):3623-3633. |
34184824 |
| 134 |
Umeki, 2019 |
Umeki et al.: Hum Genet. 2019;138(1):21-35 |
30368668 |
| 135 |
Urban, 2020 |
Urban et. al.: J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020 Mar;34(3):601-607. |
31736117 |
| 136 |
van den Berg, 2016 |
van den Berg et al.: Eur J Med Genet. 2016;59(8):425-428 |
27238887 |
| 137 |
Van den Heurck, 2021 |
Van den Heurck et. al.: Retin Cases Brief Rep. 2021 Mar 16. |
34009903 |
| 138 |
Van den Heurck, 2023 |
Van den Heurck et al.: Retin Cases Brief Rep. 2023 Mar 1;17(2):212-218. |
34009903 |
| 139 |
van der Kaay, 2016 |
van der Kaay et al.: Pediatrics. 2016 Dec;138(6):e20160182. |
27940666 |
| 140 |
van Nierop, 2017 |
van Nierop et al.: Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2017;97:228-234 |
28483241 |
| 141 |
van Steensel, 2006 |
van Steesel et al.: Exp Dermatol 2006; 15(9):731-734 |
16881968 |
| 142 |
van Trier, 2015 |
van Trier et al.: Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2015;79(6):874-8 |
25862627 |
| 143 |
van Trier, 2016 |
van Trier et al.: Ophthalmology. 2016;123(10):2137-46 |
27521173 |
| 144 |
van Trier, 2017 |
van Trier et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(11):2968-2972 |
28884940 |
| 145 |
Vegunta, 2015 |
Vegunta, et al.: Am J Med Genet A. 2015;167A(12):2998-3005 |
26297936 |
| 146 |
Vuralli, 2016 |
Vuralli et al.: J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2016;8(1):96-100 |
26758488 |
| 147 |
Vuralli, 2020 |
Vuralli et. al: Mol Syndromol. 2020 Nov;11(4):207-216. |
33224014 |
| 148 |
Wakabayashi, 2011 |
Wakabayashi et al.: Am J Med Genet A 2011; 155A(10):2529-2533 |
21910226 |
| 149 |
Wakusawa, 2014 |
Wakusawa et al.: Brain Dev 2014; 36(1):61-3 |
23340054 |
| 150 |
Wang, 2013 |
Wang et al.: J Clin Endocrinol Metab 2013; 98(8):E1428-37 |
23771920 |
| 151 |
Wang, 2014 |
Wang et al.: Int J Cardiol. 2014;174(3):e101-4 |
24820750 |
| 152 |
Wang, 2020 |
Wang et al.: BMC Gastroenterol. 2020 Feb 13;20(1):34. |
32054441 |
| 153 |
Wang, 2022 |
Wang et. al.: Front Genet. 2022 Dec 9;13:1040124.eCollection 2022. |
36579329 |
| 154 |
Watanabe, 2022 |
Watanabe et. al.: Nagoya J Med Sci. 2022 Nov;84(4):871-876. |
36544606 |
| 155 |
Weaver, 2014 |
Weaver et al.: Pediatr Dev Pathol. 2014;17(6):421-30 |
25133308 |
| 156 |
Weaver, 2021 |
Weaver et. al.: Am J Med Genet A. 2022 Apr;188(4):1280-1286. |
34964243 |
| 157 |
Weinstock, 2021 |
Weinstock et. al.: Am J Med Genet A. 2022 Jan;188(1):364-368. |
34648682 |
| 158 |
Wirtz, 2015 |
Wirtz et al.: Hautarzt. 2015;66(4):225-8 |
25722179 |
| 159 |
Witters, 2008 |
Witters et al.: Prenat Diagn 2008; 28(1):53-55 |
18022830 |
| 160 |
Wong Ramsey, 2014 |
Wong Ramser, et al.: Am J Med Genet A. 2014;164A(8):2036-42 |
24719372 |
| 161 |
Writzl, 2007 |
Writzl et al.: Am J Med Genet A 2007; 143A(21):2612-2615 |
17935252 |
| 162 |
Wu, 2023 |
Wu et al.: Front Genet. 2023 Jan 25;14:1113095. |
36760995 |
| 163 |
Xu, 2015 |
Xu et al.: Clin Exp Dermatol. 2015;40(4):404-7 |
25677562 |
| 164 |
Xu, 2017 |
Xu et al.: BMC Med Genomics. 2017 30;10(1):62 |
29084544 |
| 165 |
Xu, 2022 |
Xu et. al: Dis Markers. 2022 Apr 9;2022:8290779. eCollection |
35440950 |
| 166 |
Yagasaki, 2015 |
Yagasaki et al.: Am J Med Genet A. 2015;167A(12):3144-7 |
26286251 |
| 167 |
Yamamoto, 2015 |
Yamamoto et al.: J Med Genet. 2015;52(6):413-21 |
25795793 |
| 168 |
Yamamoto, 2020 |
Yamamoto et al.: ESC Heart Fail . 2020 Apr;7(2):721-726. |
32078254 |
| 169 |
Yamazawa, 2018 |
Yamazawa et al.: Am J Med Genet A. 2018;176(2):496-498 |
29226542 |
| 170 |
Yang, 2018 |
Yang et al.: BMC Med Genet. 2018 12;19(1):212 |
30541462 |
| 171 |
Yang, 2021 |
Yang, 2021.: Front Genet. 2021 Jun 7;12:669841. |
34163525 |
| 172 |
Yang, 2023 |
Yang et al.: Radiol Cardiothorac Imaging. 2023 Feb 23;5(1):e220218. |
36860839 |
| 173 |
Yaoita, 2016 |
Yaoita et al.: Hum Genet. 2016;135(2):209-22 |
26714497 |
| 174 |
Yoon, 2007 |
Yoon et al.: Dev Med Child Neurol 2007; 49(12):894-899 |
18039235 |
| 175 |
Yoshida, 2004a |
Yoshida et al.: Am J Med Genet A 2004; 128A(1):63-66 |
15211660 |
| 176 |
Yoshida, 2004b |
Yoshida et al.: J Clin Endocrinol Metab 2004; 89(7):3359-3364 |
15240615 |
| 177 |
Yoshida, 2004c |
Yoshida et al.: Am J Med Genet A 2004; 130A(4):432-434 |
15389709 |
| 178 |
Yoshida, 2008 |
Yoshida et al.: Pediatr Blood Cancer 2008; 50(6):1274-1276 |
18253957 |
| 179 |
Yu, 2019 |
Yu et. Al.: Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Jun;181(2):208-217. |
30896080 |
| 180 |
Yu, 2023 |
Yu et. al.: Eur J Med Genet. 2023 Jan;66(1):104675. |
36460282 |
| 181 |
Zakharova, 2022 |
Zakharova et al.: Hum Mutat. 2022 Dec;43(12):1852-1855. |
36054331 |
| 182 |
Zambrano, 2017 |
Zambrano et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(2):565-567 |
27868344 |
| 183 |
Zampino, 2007 |
Zampino et al.: Hum Mutat 2007; 28(3):265-272 |
17054105 |
| 184 |
Zarate, 2013 |
Zarate et al.: J Child Neurol 2013; 29(8):NP13-NP17 |
23877478 |
| 185 |
Zarate, 2014 |
Zarate et al.: J Child Neurol. 2014;29(8):NP13-7 |
23877478 |
| 186 |
Zenker, 2004 |
Zenker et al.: J Pediatr 2004; 144(3):368-374 |
15001945 |
| 187 |
Zenker, 2007a |
Zenker et al.: Eur J Med Genet 2007; 50(1):43-47 |
17052965 |
| 188 |
Zenker, 2007b |
Zenker et al.: J Med Genet 2007; 44(2):131-135 |
17056636 |
| 189 |
Zenker, 2007c |
Zenker et al.: J Med Genet 2007; 44(10):651-656 |
17586837 |
| 190 |
Zha P, 2022 |
Zha, 2022: Front Pediatr. 2022 Sep 7;10:934808 |
36160792 |
| 191 |
Zhang, 2009 |
Zhang et al.: Biochem Genet 2009; 47(11-12):868-872 |
19669404 |
| 192 |
Zhang, 2016 |
Zhang et al.: Mol Med Rep. 2016;14(3):2639-2643 |
27484170 |
| 193 |
Zhang, 2019 |
Zhang et. al.: Biomedical Journal of Scientific & Technical Research. 2019 Sep; Vol.21,1,pp:15061-15064 DOI: 10.26717/BJSTR.2019.21.003544 |
|
| 194 |
Zhao, 2021 |
Zhao et al.: BMC Endocr Disord. 2021 Jan 6;21(1):2. |
33407364 |
| 195 |
Zhen, 2016 |
Zhen et al.: Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2016;201:229-230 |
27139937 |
| 196 |
Zhou, 2020 |
Zhou et. al.: Am J Med Genet A. 2020 Aug;182(8):1967-1971. |
32476286 |
| 197 |
Ziegler, 2017 |
Ziegler et al.: Otol Neurotol. 2017;38(8):1081-1084 |
28742629 |
| 198 |
Zmolikova, 2014 |
Zmolikova, et al.: Am J Med Genet A. 2014;164A(5):1218-21 |
24458596 |