1 |
Abadir, 2007 |
|
17184563 |
2 |
Abe, 2012 |
|
22495831 |
3 |
Adachi, 2012 |
|
21871821 |
4 |
Addissie, 2015 |
Addissie, et al.: Am J Med Genet A. 2015;167A(11):2657-2663 |
26249544 |
5 |
Aizaki, 2011 |
|
20395089 |
6 |
Al Rahawan, 2007 |
|
17567882 |
7 |
Alfieri, 2014 |
Alfieri et al.: Am J Med Genet A 2014; 164A(4):934-942 |
24458522 |
8 |
Alfieri, 2015 |
Alfieri, et al.: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2015;168B(1):66-71 |
25367099 |
9 |
Altmuller, 2017 |
Altmuller et al.: Eur J Hum Genet. 2017;25(7):823-831 |
28594414 |
10 |
Anderson, 2018 |
Anderson et al.: Congenit Heart Dis. 2018 |
30556322 |
11 |
Aoki, 2005 |
Aoki et al.: Nat Genet 2005; 37(10):1038-1040 |
16170316 |
12 |
Aoki, 2013 |
Aoki et al.: Am J Hum Genet 2013; 93(1):173-80 |
23791108 |
13 |
Arroyo-Carrera, 2016 |
Arroyo-Carrera et al.: Rev Neurol. 201616;63(8):358-362 |
27699752 |
14 |
Atik, 2016 |
Atik et al.: Indian J Pediatr. 2016;83(6):517-21 |
26817465 |
15 |
Axelrad, 2009 |
Axelrad et al.: Am J Med Genet A. 2009;149A(12):2666-2672 |
19919001 |
16 |
Bader-Meunier, 2013 |
Bader-Meunier et al.: Semin Arthritis Rheum 2013; 43(2):217-9 |
23786871 |
17 |
Bamps, 2013 |
Bamps et al.: Eur J Pediatr Surg 2013; 23(3):257-9 |
22915371 |
18 |
Bangalore, 2017 |
Bangalore et al.: Horm Res Paediatr. 2017;88(6):423-426 |
28746941 |
19 |
Banuls, 2018 |
Banuks et al.: J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(3):e100-e101 |
28862807 |
20 |
Becker, 2007 |
Becker et al.: Am J Med Genet A. 2007; 143A(11):1249-1252 |
17497712 |
21 |
Begic, 2014 |
Begic, et al.: Eur J Pediatr. 2014;173(6):819-822 |
24401936 |
22 |
Beneteau, 2009 |
Beneteau et al.: Eur J Hum Genet 2009;17(10):1216-1221 |
19352411 |
23 |
Bertelloni, 2013 |
Bertelloni et al.: Hormones (Athens) 2013; 12(1):86-92 |
23624134 |
24 |
Bertola, 2004 |
Bertola et al.: Am J Med Genet A. 2004; 130A(4):378-383 |
15384080 |
25 |
Bertola, 2005 |
Bertola et al.: Am J Med Genet A. 2005;136(3):242-245 |
15948193 |
26 |
Bertola, 2006 |
Bertola et al.: Genet Test 2006; 10(3):186-191 |
17020470 |
27 |
Bertola, 2012 |
Bertola et al.: Clin Genet 2012; 81(6):595-597 |
22211815 |
28 |
Bertola, 2014 |
Bertola et al.: Am J Med Genet A. 2014;164A(11):2952-2957 |
25124994 |
29 |
Bertola, 2017a |
Bertola et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(5):1309-1318 |
28371260 |
30 |
Bertola, 2017b |
Bertola et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(3):824-828 |
28211982 |
31 |
Bessis, 2019a |
Bessis et al.: Br J Dermatol. 2019;180(1):172-180 |
30141192 |
32 |
Bessis, 2019b |
Bessis et al.: Br J Dermatol. 2019;180(6):1438-1448 |
30417923 |
33 |
Beukers, 2013 |
Beukers et al.: Eur J Hum Genet 2013 doi: 10.1038/ejhg.2013.251 |
24169525 |
34 |
Bhoj, 2018 |
Bhoj et al.: Genet Med. 2017;19(6):715-718 |
27763634 |
35 |
Binder, 2005 |
Binder et al.: J Clin Endocrinol Metab 2005; 90:5377-5381 |
15985475 |
36 |
Blachowska, 2016 |
Blachowska et al.: Ital J Pediatr. 2016;42:10 |
26812928 |
37 |
Brasil, 2010a |
Brasil et al.: Genet Test Mol Biom 2010; 14(3):425-432 |
20578946 |
38 |
Brasil, 2010b |
Brasil et al.: Arq Bras Endocrinol Metab 2010; 54(8):717-722 |
21340158 |
39 |
Brasil, 2012 |
|
22488932 |
40 |
Bufalino, 2010 |
Bufalino et al.: Head Neck Pathol 2010; 4(2):174-177 |
20383758 |
41 |
Bulow, 2014 |
Bulow et al.: Am J Med Genet A 2015; 167A(2): 394-399 |
25358541 |
42 |
Bulteel, 2018 |
Bulteel et al.: JAAD Case Rep. 2018 6;4(4):390-391 |
29693080 |
43 |
Burkitt-Wright, 2012 |
Burkitt-Wright et al.: Am J Med Genet A. 2012; 158A(5):1102-1110 |
22495892 |
44 |
Capalbo, 2012 |
Capalbo et al.: Am J Med Genet A. 2012; 158A(4):856-860 |
22419608 |
45 |
Carapito, 2013 |
Carapito et al.: J Hum Genet. 2014;59(1):57-59 |
24225993 |
46 |
Carcavilla, 2011 |
Carcavilla et al.: Eur J Pediatr 2011; 170(8):1069-1074 |
21365175 |
47 |
Carcavilla, 2013 |
Carcavilla et al.: Rev Esp Cardiol 2013; 66(5):350-6 |
23312806 |
48 |
Carcavilla, 2015 |
Carcavilla et al.: Med Clin (Barc). 2015;144(2):67-72 |
25194980 |
49 |
Carrasco Salas, 2019 |
Carrasco Salas et al.: Med Clin (Barc). 2019 18;152(2):62-64 |
29703613 |
50 |
Carta, 2006 |
Carta et al.: Am J Hum Genet 2006; 79(1):129-135 |
16773572 |
51 |
Cave, 2016a |
Cave et al.: Eur J Hum Genet. 2016;24(8):1124-1131 |
26757980 |
52 |
Cave, 2016b |
Cave et al.: Eur J Med Genet. 2016;59(3):173-178 |
26855057 |
53 |
Celik, 2014 |
Celik et al.: J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2014;6(1):55-58 |
24637312 |
54 |
Ceyhan-Birsoy, 2018 |
Ceyhan-Birsoy et al.: Hum Mutat. 2018;39(7):954-958 |
29696744 |
55 |
Champion, 2011 |
Champion et al.: Clin Genet 2011; 79(5):468-474 |
20735442 |
56 |
Chantrain, 2007 |
Chantrain et al.: Pediatr Blood Cancer 2007; 48:101-104 |
16078230 |
57 |
Chen, 2009 |
Chen et al.: Lymphology 2009; 42:134-138 |
19927903 |
58 |
Chen, 2014 |
Chen et al.: Proc Natl Acad Sci U S A 2014; 111(31): 11473-11478 |
25049390 |
59 |
Cheng, 2013 |
Cheng et al.: J Am Acad Dermatol 2013; 69(4):e186-7 |
24034393 |
60 |
Cheong, 2007 |
Cheong et al.: J Pediatr Hematol Oncol 2007; 29(4):262-264 |
17414570 |
61 |
Chiu, 2016 |
Chiu et al.: Eur J Med Genet. 2016;59(11):573-576 |
27705751 |
62 |
Chiu, 2017 |
Chiu et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(4):1109-1114 |
28328122 |
63 |
Choi, 2012 |
Choi et al.: Horm Res Paediatr 2012; 77(6):388-93 |
22777296 |
64 |
Choi, 2015 |
Choi et al.: Pediatr Neurol. 2015;52(3):352-355 |
25563136 |
65 |
Choudry, 2012 |
Choudry et al.: Mol Genet Metab 2012; 106(2):237-240 |
22551697 |
66 |
Christensen, 2013 |
Christensen et at.: Neonatology 2013; 104(1):1-5 |
23446178 |
67 |
Cianci, 2013 |
Cianci et al.: Am J Med Genet A 2013; 161A(6):1401-4 |
23613113 |
68 |
Ciara, 2015 |
Ciara et al.: Eur J Med Genet. 2015;58(1):14-20 |
25463315 |
69 |
Cirstea, 2010 |
Cirstea et al.: Nat Genet 2010; 42(1):27-29 |
19966803 |
70 |
Cirstea, 2013 |
Cirstea et al.: Hum Mol Genet 2013; 22(2):262-70 |
23059812 |
71 |
Cizmarova, 2013 |
Cizmarova et al.: Endocr Regul 2013; 47(4):217-22 |
24156711 |
72 |
Cizmarova, 2016 |
Cizmarova et al.: Ann Hum Genet. 2016;80(1):50-62 |
26607044 |
73 |
Coe, 2017 |
Coe et al.: Eur J Med Genet. 2017;60(7):374-379 |
28414188 |
74 |
Colmant, 2018 |
Colmant et al.: Dermatol Pract Concept. 2018 31;8(1):59-62 |
29445579 |
75 |
Colquitt, 2013 |
Colquitt et al.: Congenit Heart Dis 2013 doi: 10.1111/chd.12102 |
23750712 |
76 |
Conboy, 2016 |
Conboy et al.: J Med Genet. 2016;53(2):123-126 |
26337637 |
77 |
Conti, 2003 |
Conti et al.: Hum Mutat 2003; 21(6):654 |
14961557 |
78 |
Cordeddu, 2009 |
Cordeddu et al.: Nat Genet. 2009; 41(9):1022-6 |
19684605 |
79 |
Cordeddu, 2015 |
Cordeddu et al.: Hum Mutat 2015; 36(11):1080-1087 |
26173643 |
80 |
Coromilas, 2015 |
Coromilas et al.: Clin Case Rep. 2015;3(4):237-239 |
25914815 |
81 |
Couser, 2018 |
Couser et al.: Am J Med Genet A. 2018;176(9):2024-2027 |
30240112 |
82 |
Croonen, 2013a |
Croonen et al.: Eur J Hum Genet 2013; 21(9):936-42 |
23321623 |
83 |
Croonen, 2013b |
Croonen et al.: Mol Syndromol 2013; 4(5):227-34 |
23885229 |
84 |
Della Marca, 2011 |
Della Marca et al.: J Clin Neurophysiol 2011; 28(3):314-318 |
21633259 |
85 |
Demir, 2010a |
Demir et al.: Turk J Pediatr 2010; 52(3):321-324 |
20718194 |
86 |
Demir, 2010b |
Demir et al.: Neuropediatrics 2010; 41:127-131 |
20859831 |
87 |
Denayer, 2010 |
Denayer et al.: Genes Chromosomes Cancer 2010; 49(3):242-252 |
19953625 |
88 |
Denayer, 2012 |
Denayer et al.: Mol Syndromol 2012; 3(1):34-38 |
22855653 |
89 |
Dentici, 2009 |
Dentici et al.: Eur J Hum Genet 2009; 17(6):733-740 |
19156172 |
90 |
Derbent, 2010 |
Derbent et al.: Am J Med Genet A. 2010; 152A(11):2768-2774 |
20954246 |
91 |
Detweiler, 2013 |
Detweiler et al.: Am J Med Genet A 2013; 161A(8):1940-9 |
23813656 |
92 |
Dhandapany, 2014 |
Dhanpady et al.: Nat Genet. 2014;46(6):635-639 |
24777450 |
93 |
Digilio, 2002 |
Digilio et al.: Am J Hum Genet 2002; 71(2):389-94 |
12058348 |
94 |
Digilio, 2004 |
Digilio et al.: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2004; 70(2):95-98 |
14991917 |
95 |
Digilio, 2006a |
Digilio et al.: Am J Med Genet A. 2006; 140(7):740-746 |
16523510 |
96 |
Digilio, 2006b |
Digilio et al.: Eur J Pediatr 2006; 165(11):803-805 |
16733669 |
97 |
Digilio, 2011 |
Digilio et al.: Mol Syndromol 2011; 1(6):282-289 |
22190897 |
98 |
Digilio, 2013 |
Digilio et al.: Eur J Hum Genet 2013; 21(2):200-4 |
22781091 |
99 |
Digilio, 2013 |
Digilio et al.: Eur J Hum Genet 2013; 21(2):200-4 |
22781091 |
100 |
Dileone, 2012 |
Dileone et al.: Parkinsonism Relat Disord 2012; 18(6):798-800 |
22510203 |
101 |
Dinopoulos, 2010 |
Dinopoulos et al.: Neuromuscul Disord 2010; 20(1):61-63 |
19875288 |
102 |
Docker, 2015 |
Docker et al.: Eur J Hum Genet. 2015;23(3):409-12 |
24939587 |
103 |
Du-Tanh, 2007 |
Du-Tanh et al.: Arch Dermatol 2007; 143(9):1210-1211 |
17875892 |
104 |
Ebrahimi-Fakhari, 2017 |
Ebrahimi-Fakhari et al.: J Pediatr. 2017;185:248-248 |
28363362 |
105 |
Edwards, 2014 |
Edwards et al.: Am J Med Genet A. 2014;164A(9):2351-5 |
24891296 |
106 |
Ejarque, 2015 |
Ejarque et al.: Rev Neurol. 2015;60(9):408-12 |
25912702 |
107 |
Ekvall, 2011 |
Ekvall et al.: Am J Med Genet A. 2011; 155A(6):1217-1224 |
21548061 |
108 |
Ekvall, 2014 |
Ekvall et al.: Am J Med Genet A 2014; 164A(3):579-87 |
24357598 |
109 |
Ekvall, 2015 |
Ekvall et al.: BMC Med Genet. 2015;16:95 |
26467218 |
110 |
El Bouchikhi, 2015 |
El Bouchikhi et al.: Turk J Med Sci. 2015;45(2):306-12 |
26084119 |
111 |
Elalaoui, 2010 |
Elalaoui et al.: Am J Med Genet A. 2010; 152A(11):2850-2853 |
20979190 |
112 |
Essawi, 2013 |
Essawi et al.: J Formos Med Assoc 2013; 112(11):707-12 |
24183200 |
113 |
Estep, 2006 |
Estep et al.: Am J Med Genet A. 2006; 140(1):8-16 |
16372351 |
114 |
Eyselbergs, 2014 |
Eyselbergs et al.: JBR-BTR. 2014;97(2):90-3 |
25073238 |
115 |
Fabretto, 2010 |
Fabretto et al.: Eur J Med Genet 2010; 53(5):322-324 |
20673819 |
116 |
Faienza, 2009 |
Faienza et al.: Pediatr Cardiol 2009; 30(7):1012-1015 |
19582499 |
117 |
Ferreira, 2005 |
Ferreira et al.: J Clin Endocrinol Metab 2005; 90:5156-5160 |
15956085 |
118 |
Ferreira, 2008 |
Ferreira et al.: Clin Endocrinol 2008; 69:426-431 |
18331608 |
119 |
Ferrero, 2008 |
Ferrero et al.: Eur J Med Genet 2008; 51(6):566-572 |
18678287 |
120 |
Ferrero, 2012 |
Ferrero et al.: Hum Mutat. 2012; 33(4):703-709 |
22253195 |
121 |
Filippi, 2009 |
Filippi et al.: Br J Haematol 2009; 147(5):706-709 |
19775298 |
122 |
Flex, 2014 |
Flex et al.: Hum Mol Genet 2014; 23(16):4315-4327 |
24705357 |
123 |
Ford, 2015 |
Ford et al.: Neonatal Netw. 2015;34(2):117-25 |
26803093 |
124 |
Froster, 2003 |
Froster et al.: Hautarzt 2003; 54(12):1190-1192 |
14634749 |
125 |
Ganigara, 2011 |
Ganigara et al.: Ann Pediatr Cardiol 2011; 4(1):74-76 |
21677813 |
126 |
Garavelli, 2015 |
Garavelli et al.: Am J Med Genet A. 2015;167A(8):1902-7 |
25846317 |
127 |
Gargano, 2014 |
Gargano et al.: Am J Med Genet A. 2014;164A(4):1015-20 |
24458587 |
128 |
Geoghegan, 2018 |
Geoghegan et al.; Am J Med Genet A. 201;176(7):1637-1640 |
29704308 |
129 |
Gezdirici, 2016 |
Gezdirici et al.: J Matern Fetal Neonatal Med. 2017;30(8):938-941 |
27193571 |
130 |
Giovannini, 2005 |
Giovannini et al.: Acta Paediatr 2005; 94(5):636-637 |
16188759 |
131 |
Gomez-Ospina, 2016 |
Gomez-Ospina et al.: Am J Med Genet A. 2016;170(7):1849-1857 |
27102959 |
132 |
Gonzales-Huerta, 2010 |
Gonzales-Huerta et al.: J Matern Fetal Neonatal Med 2010; 23(7):688-691 |
20064076 |
133 |
Gos, 2014 |
Gos et al.: Am J Med Genet A. 2014;164A(9):2310-6 |
24939608 |
134 |
Gos, 2018 |
Gos et al.: Am J Med Genet A. 2018;176(7):1670-1674 |
29799162 |
135 |
Gripp, 2006 |
Gripp et al.: Am J Med Genet A. 2006; 140(1):1-7 |
16329078 |
136 |
Gripp, 2007 |
Gripp et al.: Am J Med Genet A. 2007; 143A(13):1472-1480 |
17551924 |
137 |
Gripp, 2008 |
Gripp et al.: Am J Med Genet A. 2008; 146A(6):683-690 |
18247425 |
138 |
Gripp, 2010 |
Gripp et al.: Am J Med Genet A. 2010; 152A(5):1161-1168 |
20425820 |
139 |
Gripp, 2011a |
Gripp et al.: Am J Med Genet A. 2011; 155A(4):706-716 |
21438134 |
140 |
Gripp, 2011b |
Gripp et al.: Am J Med Genet A. 2011; 155A(9):2263-2268 |
21834037 |
141 |
Gripp, 2012 |
Gripp et al.: Am J Med Genet A. 2012; 158A(5):1095-1101 |
22488832 |
142 |
Gripp, 2013a |
Gripp and Demmer: Am J Med Genet A 2013; 161A(5):1132-6 |
23494969 |
143 |
Gripp, 2013b |
Gripp et al.: Am J Med Genet A 2013; 161A(10):2420-30 |
23918763 |
144 |
Gripp, 2015 |
Gripp et al.: Am J Med Genet A. 2015;167A(9):2085-97 |
25914166 |
145 |
Gripp, 2017 |
Gripp et al.: Clin Genet. 2017;92(3):332-337 |
28139825 |
146 |
Guerin, 2015 |
Guerin et al.: Am J Med Genet A. 2015;167A(2):403-406 |
25425531 |
147 |
Guey, 2017 |
Guey et al.: J Med Genet. 2017;54(8):550-557 |
28343148 |
148 |
Gulec, 2015 |
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149 |
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Hahn et al.: Am J Med Genet A. 2015;167A(4):744-51 |
25708222 |
150 |
Hakami, 2016 |
Hakami et al.: Prenat Diagn. 2016;36(5):418-423 |
26918529 |
151 |
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Hanna et al.: Clin Genet 2009; 75(6):568-571 |
19438935 |
152 |
Hannig, 2014 |
Hannig et al.: Hum Mutat. 2014;35(11):1290-4 |
25137548 |
153 |
Hanson, 2014 |
Hanson et al.: Am J Med Genet A. 2014 ;164A(4):1003-1009 |
24458550 |
154 |
Harms, 2018 |
Harms et al.: Am J Med Genet A. 2018;176(2):470-476 |
29271604 |
155 |
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27753652 |
156 |
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157 |
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24219368 |
158 |
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20607846 |
159 |
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22876591 |
160 |
Henningsen, 2015 |
Henningsen et al.: Ugeskr Laeger. 2015 Aug 3;177(32):V12140755 |
26321587 |
161 |
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26001911 |
162 |
Higgins, 2017 |
Higgins et al.: JCI Insight. 2017 9;2(5):e91225 |
28289718 |
163 |
Hiippala, 2016 |
Hiippala et al.: Am J Med Genet A. 2016;170(6):1433-1438 |
26888048 |
164 |
Hiramoto, 2015 |
Hiramoto et al.: Int J Hematol. 2015;102(6):719-22 |
26440969 |
165 |
Hoban, 2012 |
Hoban et al.: Am J Med Genet A. 2012;158A(6):1411-1413 |
22528146 |
166 |
Hopper 2015 |
Hopper et al.: Am J Med Genet A. 2015;167A(4):882-5 |
25706034 |
167 |
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Houweling et al.: Prenat Diagn 2010; 30(3):284-286 |
20112233 |
168 |
Hung, 2007 |
Hung et al.: J Formos Med Assoc 2007; 106(2):169-172 |
17339163 |
169 |
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25283271 |
170 |
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171 |
Isojima, 2015 |
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26650342 |
172 |
Iwasaki, 2009 |
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19207402 |
173 |
Jafarov, 2005 |
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15996221 |
174 |
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Jain Ghai et al.: Am J Med Genet A 2011; 155A(5):1136-1139 |
21465649 |
175 |
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19795160 |
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25346259 |
177 |
Johnston, 2018 |
Johnston et al.: Genet Med. 2018;20(10):1175-1185 |
29469822 |
178 |
Jongmans, 2010 |
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20461756 |
179 |
Jongmans, 2011 |
Jongmans et al.: Eur J Hum Genet 2011; 19(8):870-874 |
21407260 |
180 |
Joyce, 2016 |
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26242988 |
181 |
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182 |
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183 |
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184 |
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186 |
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25487361 |
187 |
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Karbach et al.: Am J Med Genet A. 2012; 158A(9):2283-9 |
22848035 |
188 |
Kargl, 2015 |
Kargl et al.: Klin Padiatr. 2015;227(1):45-7 |
25062109 |
189 |
Karow, 2007 |
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17361219 |
190 |
Kato, 2010 |
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20883402 |
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194 |
Kim, 2017 |
Kim et al.: Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2017;22(3):203-207 |
29025208 |
195 |
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196 |
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19416762 |
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27101134 |
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Kratz et al.: Eur J Pediatr 2006; 165(3):182-185 |
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208 |
Kratz, 2009 |
Kratz et al.: Am J Med Genet A 2009;149A(5):1036-1040 |
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15689434 |
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Lee et al.: Clin Genet 2007; 72(2):150-155 |
17661820 |
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Lee et al.: Clin Genet 2009; 75(2):190-194 |
18759865 |
217 |
Lee, 2011 |
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12161596 |
219 |
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19273734 |
220 |
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Leoni et al.: Mol Genet Metab 2014; 111(1):41-5 |
24246682 |
221 |
Leoni, 2016 |
Leoni et al.: J Pediatr. 2016;170:322-324 |
26778095 |
222 |
Lepri, 2011 |
Lepri et al.: Hum Mutat 2011; 32(7):760-772 |
21387466 |
223 |
Lepri, 2014 |
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24451042 |
224 |
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Leung et al.: Sci Rep. 2018 5;8(1):2421 |
29402968 |
225 |
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16566035 |
226 |
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Leventopoulos et al.: Clin Exp Rheumatol 2010; 28:556-557 |
20810036 |
227 |
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Levin et al.: Am J Med Genet A. 2018;176(8):1711-1722 |
30055033 |
228 |
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Li et al.: J Cutan Med Surg 2013; 17(3):212-8 |
23673306 |
229 |
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Li et al.: Stem Cell Res. 2019;34:101374 |
30640061 |
230 |
Limal, 2006 |
Limal et al.: J Clin Endocrinol Metab 2006; 91(1):300-306 |
16263833 |
231 |
Limongelli, 2006 |
Limongelli et al.: Cardiol Young 2006; 16(6):599-601 |
17116277 |
232 |
Limongelli, 2007 |
Limongelli et al.: Am J Cardiol 2007; 100(4):736-741 |
17697839 |
233 |
Limongelli, 2008a |
Limongelli et al.: Int J Cardiol 2008; 130(3):e108-110 |
17765343 |
234 |
Limongelli, 2008b |
Limongelli et al.: Am J Med Genet A 2008; 146A(5):620-628 |
18241070 |
235 |
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Lin et al.: Prenat Diagn 2009; 29(7):682-690 |
19382114 |
236 |
Lin, 2009b |
Lin et al.: J Formos Med Assoc 2009; 108(10):803-807 |
19864201 |
237 |
Lin, 2011 |
Lin et al.: Am J Med Genet A 2011; 155:486-507 |
21344638 |
238 |
Lin, 2018 |
Lin et al.: BMC Neurol. 2018 20;18(1):150 |
30236064 |
239 |
Lo, 2008a |
Lo et al.: J Med Genet 2008; 45(3):167-171 |
18039947 |
240 |
Lo, 2008b |
Lo et al.: Int J Hematol 2008; 88:287-290 |
18758896 |
241 |
Lo, 2009a |
Lo et al.: Eur J Pediatr 2009; 168(8):919-923 |
18958496 |
242 |
Lo, 2009b |
Lo et al.: Clin Chim Acta 2009; 409(1-2):75-77 |
19737548 |
243 |
Loddo, 2015 |
Loddo et al.: Eur J Med Genet. 2015;58(3):188-90 |
25595571 |
244 |
Longoni, 2010 |
Longoni et al.: Am J Med Genet A 2010; 152A(9):2176-2184 |
20683980 |
245 |
Lorenz, 2012 |
Lorenz et al.: Eur J Med Genet 2012; 55(11):615-9 |
22926243 |
246 |
Lorenz, 2013 |
Lorenz et al.: Hum Mol Genet 2013; 22(8):1643-53 |
23335589 |
247 |
Lorenz, 2013 |
Lorenz et al.: Hum Mol Genet 2013; 22(8):1643-53 |
23335589 |
248 |
Louati, 2014 |
Louati et al.: Mol Syndromol. 2014;5(5):212-7 |
25337068 |
249 |
Maheshwari, 2002 |
Maheshwari et al.: Hum Mutat 2002; 20(4):298-304 |
12325025 |
250 |
Mainberger, 2013 |
Mainberger et al.: Clin Neurophysiol 2013; 124(12):2439-44 |
23763990 |
251 |
Makita, 2007 |
Makita et al.: J Pediatr Hematol Oncol 2007; 29(5):287-290 |
17483702 |
252 |
Maridet, 2016 |
Maridet et al.: Am J Med Genet A. 2016;170(6):1570-1572 |
26952712 |
253 |
Marin, 2012 |
Marin et al.: Ophthalmic Genet 2012; 33(1):1-5 |
21815719 |
254 |
Martinelli, 2010 |
Martinelli et al.: Am J Hum Genet 2010; 87(2):250-257 |
20619386 |
255 |
Martinez-Quintana, 2012 |
Martinez-Quintana et al.: Mol Syndromol 2012; 2(6):251-253 |
22822385 |
256 |
Mascheroni, 2008 |
Mascheroni et al.: Am J Med Genet A 2008; 146A(22):2966-2967 |
18925667 |
257 |
Matsubara, 2005 |
Matsubara et al.: Am J Hematol 2005; 79(2):171-172 |
15929108 |
258 |
Matsumoto, 2015 |
Matsumoto, et al.: Minim Invasive Ther Allied Technol. 2015;24(4):246-249 |
25636017 |
259 |
Mazzanti, 2013 |
Mazzanti et al.: Am J Med Genet A 2013; 161A(11):2756-61 |
24124081 |
260 |
McCormick, 2013 |
McCormick et al.: Genet Med 2013; 15(7):554-7 |
23429430 |
261 |
McDonald, 2018 |
McDonald et al.: Clin Exp Dermatol. 2018 43(3):357-359 |
29356064 |
262 |
Menke, 2015 |
Menke et al.: J Clin Oncol. 2015;33(13):e62-5 |
24637993 |
263 |
Miri, 2018 |
Miri et al.: Case Rep Orthop. 2018 6;2018:7698052 |
30631623 |
264 |
Mizuochi, 2015 |
Mizuochi et al.: Pediatr Int. 2015 Apr;57(2):e39-41 |
25868959 |
265 |
Moncini, 2015 |
Moncini et al.: Eur J Hum Genet. 2015;23(11):1531-7 |
25712082 |
266 |
Motegi, 2015 |
Motegi et al.: Acta Derm Venereol. 2015;95(8):978-84 |
25917897 |
267 |
Musante, 2003 |
Musante et al.: Eur J Hum Genet 2003; 11(2):201-206 |
12634870 |
268 |
Mutesa, 2008 |
Mutesa et al.: Cancer Genet Cytogenet 2008;182(1):40-42 |
18328949 |
269 |
Nair, 2015 |
Nair, et al.: Pediatr Blood Cancer. 2015;62(6):1084-6 |
25585602 |
270 |
Nakagama, 2018 |
Nakagama et al.: Circ Heart Fail. 2018;11(4):e004660 |
29602897 |
271 |
Narayanan, 2017 |
Narayanan et al.: Indian Pediatr. 2017 15;54(8):638-643 |
28607217 |
272 |
Narumi, 2007 |
Narumi et at.: Am J Med Genet A 2007; 143A(8):799-807 |
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273 |
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Narumi et at.: J Hum Genet 2008; 53(9):834-841 |
18651097 |
274 |
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275 |
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Nemcikova et al.: Eur J Pediatr. 2016;175(4):587-92 |
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Nemes et al.: Arch Dermatol Res. 2015;307(10):891-5 |
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18854871 |
278 |
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Newman et al.: Case Rep Radiol. 2017;2017:3068178 |
29057136 |
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17603483 |
296 |
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Pannone et al. 2017 Hum Mutat: 38 (4):451-459 |
28074573 |
297 |
Pantaleoni, 2017 |
Pantaleoni et al.: Hum Mutat. 2017;38(7):798-804 |
28390077 |
298 |
Papadopoulou, 2012 |
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21590266 |
299 |
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Park et al.: Ann Hematol 2012; 91(4):511-517 |
21901340 |
300 |
Park, 2017 |
Park et al.: J Dermatol. 2017;44(11):e280-e281 |
28681392 |
301 |
Pasmant, 2012 |
Pasmant et al.: Am J Med Genet A 2012; 158A(9):2290-1 |
22847776 |
302 |
Patel, 2006 |
Patel et al.: Cardiol Rev 2006; 14(5):e16-20 |
16924159 |
303 |
Perez, 2010 |
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20543203 |
304 |
Pergament, 2011 |
Pergament et al.: Prenat Diagn 2011; 31(3):307-310 |
21321969 |
305 |
Pernet, 2013 |
Pernet et al.: Br J Dermatol 2013; 168(4):903-4 |
23106483 |
306 |
Perrino, 2018 |
Perrino et al.: Eur J Paediatr Neurol. 2018;22(1):170-177 |
29037749 |
307 |
Pezzani, 2018 |
Pezzani et al.: Am J Med Genet A. 2018;176(12):2867-2871 |
30462361 |
308 |
Pi, 2014 |
Pi et al.: Med Clin (Barc) 2014; 142(8):378-9 |
24054841 |
309 |
Piard, 2012 |
Piard et al.: Am J Med Genet A 2012; 158A(6):1406-1410 |
22528600 |
310 |
Piccini, 2017 |
Piccini et al.: Genes Brain Behav. 2017;16(6):627-634 |
28378436 |
311 |
Piccione, 2009 |
Piccione et al.: Am J Med Genet A 2009; 149A(3):487-489 |
19213030 |
312 |
Pierpont, 2010 |
Pierpont et al.: Am J Med Genet A 2010; 152A(3):591-600 |
20186801 |
313 |
Pierpont, 2013 |
Pierpont et al.: Am J Med Genet A 2013; 161A(9):2250-7 |
23918208 |
314 |
Pierpont, 2017a |
Pierpont et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(2):452-459 |
27862862 |
315 |
Pierpont, 2017b |
Pierpont et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(5):1342-1347 |
28337834 |
316 |
Porciello, 2008 |
Porciello et al.: Dermatol Online J 2008; 14(3):7 |
18627709 |
317 |
Prada, 2011 |
Prada et al.: Am J Med Genet A 2011; 155A(6):1360-1366 |
21567923 |
318 |
Prasad, 2018 |
Prasad et al.: Pediatr Blood Cancer. 2018;65(11):e27362 |
30039904 |
319 |
Purnak, 2018 |
Purnak et al.: Int J Dermatol. 2018;57(11):e140-e141 |
30152106 |
320 |
Puvabanditsin, 2018 |
Puvabanditsin et al.: Case Rep Pathol. 2018 29;2018:6829586 |
29670795 |
321 |
Quaio, 2013 |
Quaio et al.: Clinics (Sao Paulo) 2013; 68(8):1079-83 |
24037001 |
322 |
Quelin, 2017 |
Quelin et al.: Eur J Med Genet. 2017;60(7):395-398 |
28455154 |
323 |
Ramaswamy, 2010 |
Ramaswamy et al.: Pediatr Dermatol 2010; 27(2):209-211 |
20537083 |
324 |
Ramond, 2017 |
Ramond et al.: Eur J Med Genet. 2017;60(6):299-302 |
28347726 |
325 |
Ramos-Geldres, 2015 |
Ramos-Geldres et al.: Actas Dermosifiliogr. 2015;106(4):e19-22 |
25544017 |
326 |
Rankin, 2013 |
Rankin et al.: Am J Med Genet A 2013; 161A(8):2027-9 |
23813970 |
327 |
Ratola, 2015 |
Ratola et al.: Pediatr Rep. 2015;7(2):5955 |
26266034 |
328 |
Rauen, 2006 |
Rauen et al.: Am J Med Genet A 2006; 140(15):1681-1683 |
16804887 |
329 |
Rauen, 2010 |
Rauen et al.: Am J Med Genet A 2010; 152A(4):807-814 |
20358587 |
330 |
Razzaque, 2007 |
Razzaque et al.: Nat Genet 2007; 39(8):1013-1017 |
17603482 |
331 |
Razzaque, 2012 |
Razzaque et al.: Am J Med Genet A 2012; 158A(3):524-532 |
22302539 |
332 |
Roberts, 2007 |
Roberts et al.: Nat Genet 2007; 39(1):70-74 |
17143285 |
333 |
Rodriguez, 2013 |
Rodriguez et al.: J Pediatr Endocrinol Metab 2014; 27(3-4):305-9 |
24150203 |
334 |
Rodriguez, 2018 |
Rodriguez et al.: J Pediatr Genet. 2018;7(4):158-163 |
30430033 |
335 |
Rodriguez-Viciana, 2006 |
Rodriguez-Viciana et al.: Science 2006; 311(5765):1287-1290 |
16439621 |
336 |
Rodriguez-Viciana, 2008 |
Rodriguez-Viciana et al.: Methods Enzymol 2008; 438:277-289 |
18413255 |
337 |
Ross, 2013 |
Ross et al.: Pediatr Pulmonol 2014; 49(5):508-11 |
24039098 |
338 |
Runtuwene, 2012 |
Runtuwene et al.: Dis Model Mech 2011; 4(3):393-399 |
21263000 |
339 |
Sacco-Casamassima, 2015 |
Sacco-Casamassima et al.: Ann Thorac Surg. 2015;99(5):1835-7 |
25952229 |
340 |
Sakamoto, 2014 |
Sakamoto et al.: J Pediatr Hematol Oncol 2014; 36(2):e136-9 |
24072241 |
341 |
Sakamoto, 2014 |
Sakamoto et al.: J Pediatr Hematol Oncol. 2014;36(2):e136-9 |
24072241 |
342 |
Salva, 2015 |
Salva et al.: Platelets. 2016;27(4):381-2 |
26599469 |
343 |
Samanta, 2015 |
Samanta: Acta Neurol Belg. 2016;116(2):223-4 |
26280111 |
344 |
Sammon, 2012 |
Sammon et al.: Am J Med Genet A 2012; 158A(11):2692-9 |
22887473 |
345 |
Sanchez-Montenegro, 2017 |
Sanchez-Montenegro et al.: Case Rep Genet. 2017;2017:1587610 |
28203467 |
346 |
Santoro, 2014 |
Santoro et al.: BMC Med Genet. 2014;15:44 |
24767283 |
347 |
Santoro, 2018 |
Santoro et al.: Clin Genet. 2018;93(1):138-143 |
28456002 |
348 |
Sarkozy, 2003 |
Sarkozy et al.: J Med Genet 2003; 40(9):704-708 |
12960218 |
349 |
Sarkozy, 2004a |
Sarkozy et al.: J Med Genet 2004; 41(5):e68 |
15121796 |
350 |
Sarkozy, 2004b |
Sarkozy et al.: Eur J Hum Genet 2004; 12(12):1069-1072 |
15470362 |
351 |
Sarkozy, 2009 |
Sarkozy et al.: Hum Mutat 2009; 30(4):695-702 |
19206169 |
352 |
Schlueter, 2005 |
Schlueter et al.: Prenat Diagn 2005; 25(7):574-576 |
16032767 |
353 |
Schollen, 2003a |
Schollen et al.: Eur J Hum Genet 2003; 11(1):85-88 |
12529711 |
354 |
Schollen, 2003b |
Schollen et al.: Genet Couns 2003; 14(2):259 |
12872825 |
355 |
Schrader, 2009 |
Schrader et al.: Clin Genet 2009; 75(2):185-189 |
19054014 |
356 |
Schubbert, 2006 |
Schubbert et al.: Nat Genet 2006; 38(3):331-336 |
16474405 |
357 |
Schuettpelz, 2009 |
Schuettpelz et al.: Pediatr Blood Cancer 2009; 53(6):1147-1149 |
19621452 |
358 |
Schulz, 2008 |
Schulz et al.: Clin Genet 2008; 73(1):62-70 |
18042262 |
359 |
Schulz, 2012 |
Schulz et al.: Prenat Diagn 2012; 32(10):1016-8 |
22821648 |
360 |
Schwartz, 2017 |
Schwartz et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(5):1294-1300 |
28374929 |
361 |
Seishima, 2007 |
Seishima et al.: Br J Dermatol 2007; 157(6):1297-1299 |
17927788 |
362 |
Shaw, 2007 |
Shaw et al.: Arch Dis Child 2007; 92(2):128-132 |
16990350 |
363 |
Shenoy, 2019 |
Shenoy et al.: Pediatr Blood Cancer. 2019;66(2):e27527 |
30378271 |
364 |
Siegel, 2012 |
Siegel et al.: Br J Dermatol 2012; 166(3):601-607 |
22098123 |
365 |
Siegfried, 2017 |
Siegfried et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(4):1061-1065 |
28328117 |
366 |
Simsek-Kiper, 2013 |
Simsek-Kiper et al.: Clin Genet 2013; 83(2):181-6 |
22420426 |
367 |
Sinico, 2011 |
Sinico et al.: Pediatr Dev Pathol 2011; 14:218-223 |
20658932 |
368 |
Slezak, 2010 |
Slezak et al.: Clin Dysmorphol 2010; 19:157-160 |
20305546 |
369 |
Sol-Church, 2006 |
Sol-Church et al.: Hum Mutat 2006; 27(8):736-741 |
16835863 |
370 |
Sol-Church, 2009 |
Sol-Church et al.: Am J Med Genet A 2009; 149A(3):315-321 |
19206176 |
371 |
Spatola, 2015 |
Spatola et al.: BMC Neurol. 2015;15:55 |
25884655 |
372 |
Sriboonnark, 2015 |
Sriboonnark et al.: Case Rep Pediatr. 2015;2015:934865 |
25815234 |
373 |
Stevenson, 2010 |
Stevenson et al.: Clin Genet 2011; 79(4):335-344 |
21158752 |
374 |
Strullu, 2013 |
Strullu et al.: Leukemia 2013; 27(12):2404-7 |
23823657 |
375 |
Strullu, 2014 |
Strullu et al.: J Med Genet. 2014;51(10):689-97 |
25097206 |
376 |
Tafazoli, 2018 |
Tafazoli et al.: Adv Med Sci. 2018;63(1):87-93 |
28957739 |
377 |
Takahashi, 2005 |
Takahashi et al.: Eur J Pediatr 2005; 164(8):497-500 |
15889278 |
378 |
Takahashi, 2006 |
Takahashi et al.: Tohoku J Exp Med 2006; 208(3):255-259 |
16498234 |
379 |
Takahashi, 2013 |
Takahashi et al.: Congenit Anom (Kyoto) 2013; 53(2):67-72 |
23751039 |
380 |
Takai, 2018 |
Takai et al.: Cardiol Young. 2018 4:1-3 |
30511597 |
381 |
Takasawa, 2015 |
Takasawa et al.: Am J Med Genet A. 2015;167A(10):2425-9 |
26096762 |
382 |
Takenouchi, 2014a |
Takenouchi et al.: Am J Med Genet A 2014; 164A(2):392-6 |
24311457 |
383 |
Takenouchi, 2014b |
Takenouchi et al.: Am J Med Genet A. 2014;164A(11):2869-72 |
25123707 |
384 |
Tamura, 2018 |
Tamura et al.: Clin Case Rep. 2018 8;6(7):1202-1207 |
29988639 |
385 |
Tang, 2007 |
Tang et al.: Clin Dysmorphol 2007; 16(3):203-206 |
17551339 |
386 |
Tang, 2009 |
Tang et al.: Am J Med Genet A 2009; 149A(10):2216-2219 |
19725129 |
387 |
Tartaglia, 2001 |
Tartaglia et al.: Nat Genet 2001; 29(4):465-468 |
11704759 |
388 |
Tartaglia, 2002 |
Tartaglia et al.: Am J Hum Genet 2002; 70(6):1555-1563 |
11992261 |
389 |
Tartaglia, 2003 |
Tartaglia et al.: Nat Genet 2003; 34(2):148-150 |
12717436 |
390 |
Tartaglia, 2006 |
Tartaglia et al.: Am J Hum Genet 2006; 78(2):279-290 |
16358218 |
391 |
Tartaglia, 2007 |
Tartaglia et al.: Nat Genet 2007; 39(1):75-79 |
17143282 |
392 |
Terry, 2014 |
Terry et al.: Pediatr Dev Pathol 2014; 17(1):59-63 |
24303953 |
393 |
Terry, 2014 |
Terry et al.: Pediatr Dev Pathol. 2014;17(1):59-63 |
24303953 |
394 |
Thiel, 2009 |
Thiel et al.: Am J Med Genet A 2009; 149A(6):1263-1267 |
19449407 |
395 |
Thompson, 2017 |
Thompson et al.: Clin Dysmorphol. 2017;26(4):195-199 |
28777121 |
396 |
Timeus, 2013 |
Timeus et al.: Oncol Rep 2013; 30(2):553-9 |
23756559 |
397 |
Tumurkhuu, 2010 |
Tumurkhuu et al.: Pediatr Int 2010; 52(4):557-562 |
20030748 |
398 |
Tumurkhuu, 2013 |
Tumurkhuu et al.: J Recept Signal Transduct Res 2013; 33(2):124-8 |
23528009 |
399 |
Ucar, 2006 |
Ucar et al.: J Pediatr Hematol Oncol 2006; 28(3):123-125 |
16679933 |
400 |
Ueda, 2017 |
Ueda et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(9):2346-2352 |
28650561 |
401 |
Uehara, 2018 |
Uehara et al.: Am J Med Genet A. 2018;176(7):1662-1666 |
29737035 |
402 |
Umeki, 2019 |
Umeki et al.: Hum Genet. 2019;138(1):21-35 |
30368668 |
403 |
van den Berg, 2016 |
van den Berg et al.: Eur J Med Genet. 2016;59(8):425-428 |
27238887 |
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