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Carapito et al.: J Hum Genet. 2014;59(1):57-59 |
24225993 |
| 81 |
Carcavilla, 2011 |
Carcavilla et al.: Eur J Pediatr 2011; 170(8):1069-1074 |
21365175 |
| 82 |
Carcavilla, 2013 |
Carcavilla et al.: Rev Esp Cardiol 2013; 66(5):350-6 |
23312806 |
| 83 |
Carcavilla, 2015 |
Carcavilla et al.: Med Clin (Barc). 2015;144(2):67-72 |
25194980 |
| 84 |
Carrasco Salas, 2019 |
Carrasco Salas et al.: Med Clin (Barc). 2019 18;152(2):62-64 |
29703613 |
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Carta, 2006 |
Carta et al.: Am J Hum Genet 2006; 79(1):129-135 |
16773572 |
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Cave, 2016a |
Cave et al.: Eur J Hum Genet. 2016;24(8):1124-1131 |
26757980 |
| 87 |
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Cave et al.: Eur J Med Genet. 2016;59(3):173-178 |
26855057 |
| 88 |
Celik, 2014 |
Celik et al.: J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2014;6(1):55-58 |
24637312 |
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Cetin, 2020 |
Cetin et. al.: Clin Pediatr Endocrinol. 2020;29(4):195-199. |
33088020 |
| 90 |
Ceyhan-Birsoy, 2018 |
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29696744 |
| 91 |
Chakraborty, 2022 |
Chakraborty et. al.: Pediatrics. 2022 Oct 1;150(4):e2022056336. |
36082608 |
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Champion et al.: Clin Genet 2011; 79(5):468-474 |
20735442 |
| 93 |
Chantrain, 2007 |
Chantrain et al.: Pediatr Blood Cancer 2007; 48:101-104 |
16078230 |
| 94 |
Chen, 2009 |
Chen et al.: Lymphology 2009; 42:134-138 |
19927903 |
| 95 |
Chen, 2014 |
Chen et al.: Proc Natl Acad Sci U S A 2014; 111(31): 11473-11478 |
25049390 |
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Chen et. Al.: Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 7;14(1):29. |
30732632 |
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Chen, 2021 |
Chen et al.: Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2021 Apr 28;46(4):432-437. |
33967092 |
| 98 |
Cheng, 2013 |
Cheng et al.: J Am Acad Dermatol 2013; 69(4):e186-7 |
24034393 |
| 99 |
Cheong, 2007 |
Cheong et al.: J Pediatr Hematol Oncol 2007; 29(4):262-264 |
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| 100 |
Chinton, 2019 |
Chinton et al.: Arch Argent Pediatr. 2019 Oct 1;117(5):330-337. |
31560489 |
| 101 |
Chinton, 2022 |
Chinton et. al.: Am J Med Genet A. 2022 Aug;188(8):2505-2508. |
35689529 |
| 102 |
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Chiu et al.: Eur J Med Genet. 2016;59(11):573-576 |
27705751 |
| 103 |
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Chiu et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(4):1109-1114 |
28328122 |
| 104 |
Choi, 2012 |
Choi et al.: Horm Res Paediatr 2012; 77(6):388-93 |
22777296 |
| 105 |
Choi, 2015 |
Choi et al.: Pediatr Neurol. 2015;52(3):352-355 |
25563136 |
| 106 |
Choi, 2019 |
Choi et. al.: Cytogenet Genome Res. 2019;158(4):184-191. |
31394527 |
| 107 |
Choudry, 2012 |
Choudry et al.: Mol Genet Metab 2012; 106(2):237-240 |
22551697 |
| 108 |
Christensen, 2013 |
Christensen et at.: Neonatology 2013; 104(1):1-5 |
23446178 |
| 109 |
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Cianci et al.: Am J Med Genet A 2013; 161A(6):1401-4 |
23613113 |
| 110 |
Ciara, 2015 |
Ciara et al.: Eur J Med Genet. 2015;58(1):14-20 |
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| 113 |
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Cirstea et al.: Hum Mol Genet 2013; 22(2):262-70 |
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Cizmarova et al.: Endocr Regul 2013; 47(4):217-22 |
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| 115 |
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| 117 |
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| 118 |
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| 120 |
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Darouich et. al.: Am J Med Genet A. 2022 Nov 5.Online ahead of print. |
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34355465 |
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25585602 |
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Nakagama, 2018 |
Nakagama et al.: Circ Heart Fail. 2018;11(4):e004660 |
29602897 |
| 435 |
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Nakaguma et. al.: Genet Med. 2019 Jan;21(1):260. |
29959388 |
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Nanjundagowda et. al.: Conference: Neurology Simplified At: BANGALORE.2023 |
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| 438 |
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Narayanan et al.: Indian Pediatr. 2017 15;54(8):638-643 |
28607217 |
| 439 |
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Narumi et at.: Am J Med Genet A 2007; 143A(8):799-807 |
17366577 |
| 440 |
Narumi, 2008 |
Narumi et at.: J Hum Genet 2008; 53(9):834-841 |
18651097 |
| 441 |
Nava, 2007 |
Nava et al.: J Med Genet 2007; 44(12):763-771 |
17704260 |
| 442 |
Nemcikova, 2015 |
Nemcikova et al.: Eur J Pediatr. 2016;175(4):587-92 |
26518681 |
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Nemes, 2015 |
Nemes et al.: Arch Dermatol Res. 2015;307(10):891-5 |
26377839 |
| 444 |
Neumann, 2009 |
Neumann et al.: Eur J Hum Genet 2009; 17(4):420-425 |
18854871 |
| 445 |
Newman, 2017 |
Newman et al.: Case Rep Radiol. 2017;2017:3068178 |
29057136 |
| 446 |
Niemeyer, 2010 |
Niemeyer et al.: Nat Genet 2010; 42(9):794-800 |
20694012 |
| 447 |
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Niihori et al.: J Hum Genet 2005; 50(4):192-202 |
15834506 |
| 448 |
Niihori, 2006 |
Niihori et al.: Nat Genet 2006; 38(3):294-296 |
16474404 |
| 449 |
Niihori, 2019 |
Niihori et. al.: Am J Hum Genet. 2019 Jun 6;104(6):1233-1240. |
31130285 |
| 450 |
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Nishi et al.: Am J Med Genet A. 2015;167A(2):407-11 |
25423878 |
| 451 |
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18562489 |
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18456719 |
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Okazaki et. Al.:Yonago Acta Med. 2019 Mar 28;62(1):159-162. eCollection |
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Orrego-González, 2021 |
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Ortigoza-Escobar et. al.: J Neuroimmunol. 2022 Aug 15;369:577917. |
35717738 |
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Osawa, 2009 |
Osawa et al.: Br J Dermatol 2009; 161(5):1202-1204 |
19659470 |
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35665722 |
| 471 |
Padron-Perez, 2015 |
Padron-Perez et al.: Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(1):90-2 |
25041545 |
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Pagnamenta, 2019 |
Pagnamenta et al.: Clin Genet. 2019 Jun;95(6):693-703. |
30859559 |
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Pandit, 2007 |
Pandit et al.: Nat Genet 2007; 39(8):1007-1012 |
17603483 |
| 474 |
Pannone, 2017 |
Pannone et al. 2017 Hum Mutat: 38 (4):451-459 |
28074573 |
| 475 |
Pantaleoni, 2017 |
Pantaleoni et al.: Hum Mutat. 2017;38(7):798-804 |
28390077 |
| 476 |
Papadopoulos, 2022 |
Papadopoulos et. al.: Eur J Pediatr. 2022 Oct;181(10):3691-3700. |
35904599 |
| 477 |
Papadopoulou, 2011 |
Papadopoulou et al.: Am J Med Genet A. 2011 Mar;155A(3):605-11. |
21337689 |
| 478 |
Papadopoulou, 2012 |
Papadopoulou et al.: Eur J Pediatr 2012; 171(1):51-58 |
21590266 |
| 479 |
Park, 2012 |
Park et al.: Ann Hematol 2012; 91(4):511-517 |
21901340 |
| 480 |
Park, 2017 |
Park et al.: J Dermatol. 2017;44(11):e280-e281 |
28681392 |
| 481 |
Pasmant, 2012 |
Pasmant et al.: Am J Med Genet A 2012; 158A(9):2290-1 |
22847776 |
| 482 |
Patel, 2006 |
Patel et al.: Cardiol Rev 2006; 14(5):e16-20 |
16924159 |
| 483 |
Pauta, 2022 |
Pauta et. al.: Ultrasound Obstet Gynecol. 2022 Jan;59(1):26-32. |
34309942 |
| 484 |
Pelc, 2017 |
Pelc et al.: Clin Dysmorphol. 2017 Apr;26(2):83-90. |
28027064 |
| 485 |
Perez, 2010 |
Perez et al.: J Med Genet 2010; 47(10):686-691 |
20543203 |
| 486 |
Pergament, 2011 |
Pergament et al.: Prenat Diagn 2011; 31(3):307-310 |
21321969 |
| 487 |
Perin, 2019 |
Perin et. al.: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2019 Nov;72(11):978-980. |
31182298 |
| 488 |
Pernet, 2013 |
Pernet et al.: Br J Dermatol 2013; 168(4):903-4 |
23106483 |
| 489 |
Perrino, 2018 |
Perrino et al.: Eur J Paediatr Neurol. 2018;22(1):170-177 |
29037749 |
| 490 |
Pezzani, 2018 |
Pezzani et al.: Am J Med Genet A. 2018;176(12):2867-2871 |
30462361 |
| 491 |
Pezzani, 2018 |
Pezzani et al.: Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2867-2871. |
30462361 |
| 492 |
Pi, 2014 |
Pi et al.: Med Clin (Barc) 2014; 142(8):378-9 |
24054841 |
| 493 |
Piard, 2012 |
Piard et al.: Am J Med Genet A 2012; 158A(6):1406-1410 |
22528600 |
| 494 |
Piccini, 2017 |
Piccini et al.: Genes Brain Behav. 2017;16(6):627-634 |
28378436 |
| 495 |
Piccione, 2009 |
Piccione et al.: Am J Med Genet A 2009; 149A(3):487-489 |
19213030 |
| 496 |
Pierpont, 2010 |
Pierpont et al.: Am J Med Genet A 2010; 152A(3):591-600 |
20186801 |
| 497 |
Pierpont, 2013 |
Pierpont et al.: Am J Med Genet A 2013; 161A(9):2250-7 |
23918208 |
| 498 |
Pierpont, 2017a |
Pierpont et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(2):452-459 |
27862862 |
| 499 |
Pierpont, 2017b |
Pierpont et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(5):1342-1347 |
28337834 |
| 500 |
Pires, 2021 |
Pires et. al.: Am J Med Genet A. 2021 Oct;185(10):3099-3103. |
34080768 |