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15470362 |
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32144894 |
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Schlueter, 2005 |
Schlueter et al.: Prenat Diagn 2005; 25(7):574-576 |
16032767 |
| 51 |
Schollen, 2003a |
Schollen et al.: Eur J Hum Genet 2003; 11(1):85-88 |
12529711 |
| 52 |
Schollen, 2003b |
Schollen et al.: Genet Couns 2003; 14(2):259 |
12872825 |
| 53 |
Schrader, 2009 |
Schrader et al.: Clin Genet 2009; 75(2):185-189 |
19054014 |
| 54 |
Schubbert, 2006 |
Schubbert et al.: Nat Genet 2006; 38(3):331-336 |
16474405 |
| 55 |
Schuettpelz, 2009 |
Schuettpelz et al.: Pediatr Blood Cancer 2009; 53(6):1147-1149 |
19621452 |
| 56 |
Schulz, 2008 |
Schulz et al.: Clin Genet 2008; 73(1):62-70 |
18042262 |
| 57 |
Schulz, 2012 |
Schulz et al.: Prenat Diagn 2012; 32(10):1016-8 |
22821648 |
| 58 |
Schwartz, 2017 |
Schwartz et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(5):1294-1300 |
28374929 |
| 59 |
Schwartz, 2019 |
Schwartz et. al.: Int J Pediatr Endocrinol. 2019;2019:2. |
31649741 |
| 60 |
Seishima, 2007 |
Seishima et al.: Br J Dermatol 2007; 157(6):1297-1299 |
17927788 |
| 61 |
Shangguan, 2021 |
Shangguan et al.: Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2021 Aug 25;50(4):500-505. |
34704406 |
| 62 |
Shaw, 2007 |
Shaw et al.: Arch Dis Child 2007; 92(2):128-132 |
16990350 |
| 63 |
Shenoy, 2019 |
Shenoy et al.: Pediatr Blood Cancer. 2019;66(2):e27527 |
30378271 |
| 64 |
Shikany, 2020 |
Shikany et al.: Am J Med Genet A. 2020 Jan;182(1):130-136. |
31680412 |
| 65 |
Shiohama, 2022 |
Shiohama et al.: Am J Med Genet A. 2022 Dec;188(12):3505-3509. |
35943247 |
| 66 |
Shoji, 2019 |
Shoji et al.: Endocr J. 2019 Nov 28;66(11):983-994. |
31292302 |
| 67 |
Siegel, 2011 |
Siegel et al.: Br J Dermatol. 2011 Mar;164(3):521-9. |
21062266 |
| 68 |
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Siegel et al.: Br J Dermatol 2012; 166(3):601-607 |
22098123 |
| 69 |
Siegfried, 2017 |
Siegfried et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(4):1061-1065 |
28328117 |
| 70 |
Simsek-Kiper, 2013 |
Simsek-Kiper et al.: Clin Genet 2013; 83(2):181-6 |
22420426 |
| 71 |
Sinico, 2011 |
Sinico et al.: Pediatr Dev Pathol 2011; 14:218-223 |
20658932 |
| 72 |
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Sinnot et. al.: BMJ Case Rep. 2018 May 30;2018:bcr2017224115. |
29848529 |
| 73 |
Slezak, 2010 |
Slezak et al.: Clin Dysmorphol 2010; 19:157-160 |
20305546 |
| 74 |
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Smith et al.: Am J Med Genet A. 2009 Feb 15;149A(4):779-84. |
19288554 |
| 75 |
Sol-Church, 2006 |
Sol-Church et al.: Hum Mutat 2006; 27(8):736-741 |
16835863 |
| 76 |
Sol-Church, 2009 |
Sol-Church et al.: Am J Med Genet A 2009; 149A(3):315-321 |
19206176 |
| 77 |
Spatola, 2015 |
Spatola et al.: BMC Neurol. 2015;15:55 |
25884655 |
| 78 |
Sriboonnark, 2015 |
Sriboonnark et al.: Case Rep Pediatr. 2015;2015:934865 |
25815234 |
| 79 |
Stark, 2012 |
Stark et al.: Clin Genet. 2012 Jun;81(6):590-4. |
21797849 |
| 80 |
Stevens, 2017 |
Stevens et. al.: Am J Med Genet A. 2017 Jul;173(7):1992-1993. |
28475286 |
| 81 |
Stevenson, 2010 |
Stevenson et al.: Clin Genet 2011; 79(4):335-344 |
21158752 |
| 82 |
Strullu, 2013 |
Strullu et al.: Leukemia 2013; 27(12):2404-7 |
23823657 |
| 83 |
Strullu, 2014 |
Strullu et al.: J Med Genet. 2014;51(10):689-97 |
25097206 |
| 84 |
Stuurman, 2019 |
Stuurman et. al.: J Med Genet. 2019 Oct;56(10):654-661. |
31040167 |
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Sublett, 2017 |
Sublett et. al.: Eur J Med Genet. 2017 Dec;60(12):680-684. |
28911804 |
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Sun, 2022 |
Sun et. al.: Front Genet. 2022 Jun 13;13:915129. |
35770001 |
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Suzuki, 2019 |
Suzuki et. al.: Am J Med Genet A. 2019 Aug;179(8):1628-1630. |
31173466 |
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Suzuki-Muromoto, 2019 |
Suzuki-Muromoto et al.: J Hum Genet. 2019 May;64(5):499-504. |
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Swarts et. al.: Am J Med Genet A. 2022 Nov;188(11):3242-3261. |
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35740842 |
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16498234 |
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Takahashi et al.: Congenit Anom (Kyoto) 2013; 53(2):67-72 |
23751039 |
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Takai, 2018 |
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30511597 |
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26096762 |
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| 100 |
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Takenouchi et al.: Am J Med Genet A. 2014;164A(11):2869-72 |
25123707 |
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12717436 |
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16358218 |
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| 115 |
Terry, 2014 |
Terry et al.: Pediatr Dev Pathol. 2014;17(1):59-63 |
24303953 |
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33981911 |
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19449407 |
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Ueda, 2017 |
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