| 1 | 
								Siegel, 2012 | 
                                Siegel et al.: Br J Dermatol 2012; 166(3):601-607 | 
                                22098123 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 2 | 
								Siegfried, 2017 | 
                                Siegfried et al.: Am J Med Genet A. 2017;173(4):1061-1065 | 
                                28328117 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 3 | 
								Simsek-Kiper, 2013 | 
                                Simsek-Kiper et al.: Clin Genet 2013; 83(2):181-6 | 
                                22420426 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 4 | 
								Sinico, 2011 | 
                                Sinico et al.: Pediatr Dev Pathol 2011; 14:218-223 | 
                                20658932 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 5 | 
								Sinnot, 2018 | 
                                Sinnot et. al.: BMJ Case Rep. 2018 May 30;2018:bcr2017224115. | 
                                29848529 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 6 | 
								Slezak, 2010 | 
                                Slezak et al.: Clin Dysmorphol 2010; 19:157-160 | 
                                20305546 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 7 | 
								Smith, 2009 | 
                                Smith et al.: Am J Med Genet A. 2009 Feb 15;149A(4):779-84. | 
                                19288554 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 8 | 
								Sol-Church, 2006 | 
                                Sol-Church et al.: Hum Mutat 2006; 27(8):736-741 | 
                                16835863 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 9 | 
								Sol-Church, 2009 | 
                                Sol-Church et al.: Am J Med Genet A 2009; 149A(3):315-321 | 
                                19206176 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 10 | 
								Spatola, 2015 | 
                                Spatola et al.: BMC Neurol. 2015;15:55 | 
                                25884655 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 11 | 
								Sriboonnark, 2015 | 
                                Sriboonnark et al.: Case Rep Pediatr. 2015;2015:934865 | 
                                25815234 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 12 | 
								Stark, 2012 | 
                                Stark et al.: Clin Genet. 2012 Jun;81(6):590-4. | 
                                21797849 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 13 | 
								Stevens, 2017 | 
                                Stevens et. al.: Am J Med Genet A. 2017 Jul;173(7):1992-1993. | 
                                28475286 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 14 | 
								Stevenson, 2010 | 
                                Stevenson et al.: Clin Genet 2011; 79(4):335-344 | 
                                21158752 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 15 | 
								Strullu, 2013 | 
                                Strullu et al.: Leukemia 2013; 27(12):2404-7 | 
                                23823657 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 16 | 
								Strullu, 2014 | 
                                Strullu et al.: J Med Genet. 2014;51(10):689-97 | 
                                25097206 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 17 | 
								Stuurman, 2019 | 
                                Stuurman et. al.: J Med Genet. 2019 Oct;56(10):654-661. | 
                                31040167 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 18 | 
								Sublett, 2017 | 
                                Sublett et. al.: Eur J Med Genet. 2017 Dec;60(12):680-684. | 
                                28911804 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 19 | 
								Sun, 2022 | 
                                Sun et. al.: Front Genet. 2022 Jun 13;13:915129. | 
                                35770001 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 20 | 
								Suzuki, 2019 | 
                                Suzuki et. al.: Am J Med Genet A. 2019 Aug;179(8):1628-1630. | 
                                31173466 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 21 | 
								Suzuki-Muromoto, 2019 | 
                                Suzuki-Muromoto et al.: J Hum Genet. 2019 May;64(5):499-504.   | 
                                30842599 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 22 | 
								Swarts, 2022 | 
                                Swarts et. al.: Am J Med Genet A. 2022 Nov;188(11):3242-3261. | 
                                35979676 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 23 | 
								Syu, 2022 | 
                                Syu et. al.: Children (Basel). 2022 Jun 16;9(6):905. | 
                                35740842 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 24 | 
								Szczawińska-Popłonyk, 2022 | 
                                Szczawińska-Popłonyk et al.: Front Pediatr. 2022 Oct 14;10:990111. | 
                                36313893 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 25 | 
								Tafazoli, 2018 | 
                                Tafazoli et al.: Adv Med Sci. 2018;63(1):87-93 | 
                                28957739 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 26 | 
								Tajir, 2012 | 
                                Tajir et al.: Pan Afr Med J. 2012;12:64.Epub 2012 Jul 4. | 
                                23024823 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 27 | 
								Takahashi, 2005 | 
                                Takahashi et al.: Eur J Pediatr 2005; 164(8):497-500 | 
                                15889278 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 28 | 
								Takahashi, 2006 | 
                                Takahashi et al.: Tohoku J Exp Med 2006; 208(3):255-259 | 
                                16498234 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 29 | 
								Takahashi, 2013 | 
                                Takahashi et al.: Congenit Anom (Kyoto) 2013; 53(2):67-72 | 
                                23751039 | 
								
									 
									 
								 | 
                    
								| 30 | 
								Takai, 2018 | 
                                Takai et al.: Cardiol Young. 2018 4:1-3 | 
                                30511597 | 
								
									 
									 
								 |